AstraZeneca’nın CGR bünyesinde, büyük ölçekli insan genom verisini omik ve veri bilimi stratejisiyle birleştirerek klinik açıdan anlamlı çıktılara dönüştürmesi beni güçlü şekilde motive ediyor. Özellikle farklı atalardan gelen popülasyonları kapsayan 1.5 milyon genomluk analiz altyapısı ve bunun klinik varyant yorumlamaya yansıtılması, genomik ve biyoinformatik ilgimle birebir örtüşüyor.Bu rolde, LLM tabanlı bir ajanın klinik varyantları yorumlaması ve önceliklendirmesi fikri, hem hesaplamalı düşünme hem de translasyonel genomik açısından çok heyecan verici. gnomAD ve ClinVar gibi kaynakları kullanarak atalardan bağımsız, adil ve kanıta dayalı bir yorumlama çerçevesi oluşturmak; özellikle yeterince temsil edilmeyen popülasyonlarda olası patojenik varyantları görünür kılmak bilimsel olarak çok anlamlı. Python ile veri işleme, tekrarlanabilir analiz ve genomik veriyle çalışma deneyimimi, ACMG/AMP kılavuzlarına uyumlu, açıklanabilir bir kanıt sistemi geliştirmek için kullanmak istiyorum. Disiplinler arası bir ekip içinde, gerçek klinik etkiye dönüşebilecek, kapsayıcı ve ölçeklenebilir bir varyant yorumlama yaklaşımına katkı sağlamak benim için güçlü bir motivasyon kaynağı.

I am strongly motivated by the fact that AstraZeneca, at CGR, is transforming large-scale human genome data into clinically meaningful outcomes by combining it with an omics and data science strategy. In particular, the analysis infrastructure of 1.5 million genomes covering populations from different ancestors and its reflection on clinical variant interpretation perfectly coincides with my interest in genomics and bioinformatics. In this role, the idea of ​​an LLM-based agent interpreting and prioritizing clinical variants is very exciting in terms of both computational thinking and translational genomics. Creating an ancestor-independent, fair, and evidence-based interpretive framework using resources such as gnomAD and ClinVar; It makes great scientific sense to make possible pathogenic variants visible, especially in underrepresented populations. I want to use my experience in data processing, reproducible analysis, and working with genomic data with Python to develop an explainable evidence system that complies with ACMG/AMP guidelines.It is a strong motivation for me to contribute to an inclusive and scalable approach to variant interpretation within an interdisciplinary team that can translate into real clinical impact.